Startschuss in der Klinik für genomDE

by | Jul 9, 2024

Bundesgesundheitsminister Prof. Karl Lauterbach und Sebastian C. Semler, Geschäftsführer TMF e. V. Quelle: TMF e. V. / Volkmar Otto

Anhoren

Teilen

 

Der Bundesrat hat noch vor der Sommerpause den Weg für das Modellvorhaben genomDE zur umfassenden Diagnostik und Therapiefindung mittels Genomsequenzierung bei seltenen sowie onkologischen Erkrankungen geebnet.

 

Mit der nun im Bundesrat verabschiedeten Genomdatenverordnung (GenDV) ist der Weg frei für das Konzeptionsprojekt genomDE. Das von der TMF – Technologie- und Methodenplattform für vernetzte medizinische Forschung e.V. koordinierte Projekt wird vom Bundesgesundheitsministerium gefördert und mit 700 Millionen Euro von den gesetzlichen Krankenkassen finanziert. Ziel ist es Diagnostik und Therapiefindung mittels Genomsequenzierung bei seltenen sowie onkologischen Erkrankungen zu ermöglichen. Die Versorgung an den beteiligten klinischen Zentren startet jetzt im Juli und soll über einen Zeitraum von fünf Jahren die Genomsequenzierung bei Betroffenen bundesweit vereinheitlichen. Eine gesetzlich vorgesehene Evaluation wird dann nach der fünfjährigen Laufzeit zeigen, wo die Mehrwerte liegen und wie ein Übergang in die Regelversorgung stattfinden kann.

„Wir sind heute startklar, um die Genommedizin in die Versorgung zu bringen“, verkündete Bundesgesundheitsminister Karl Lauterbach vergangene Woche zur Eröffnung des 3. genomDE-Symposiums in Berlin. „Vorausgegangen ist jahrelange Pionierarbeit in unseren Leuchtturminitiativen im Bereich der Genommedizin. Ihnen ist es zu verdanken, dass Betroffene jetzt bundesweit von den Möglichkeiten der Gensequenzierung und personalisierten Therapieempfehlungen profitieren können. Das Überleben von Krebsbetroffenen kann damit signifikant verbessert werden.“

Interpretation von Erbinformationen

Die Genommedizin nutzt Sequenzinformationen für eine genetische Diagnostik und klinische Interpretation der individuellen Erbinformation. Sie ermöglicht es, Diagnosen schneller und präziser zu stellen und unterstützt Mediziner bei der Auswahl der optimalen Präventionsmaßnahmen und Therapien.

Vor allem Patienten mit seltenen Erkrankungen könnten profitieren. Sie warten oft jahrelang auf eine Diagnose. In der Onkologie könnte die Genommedizin Therapiemöglichkeiten ermöglichen, die über Leitlinientherapien hinausgehen können. Auch familiär gehäuften Tumorerkrankungen könne man präziser auf den Grund gehen.

Das Bundesministerium für Gesundheit hatte im Oktober 2021 das Projekt genomDE initiiert, in die Nationale Strategie für Genommedizin eingebunden sowie die rechtlichen Grundlagen für das Modellvorhaben Genomsequenzierung geschaffen. Am 1. April 2024 startete das Modellvorhaben zur umfassenden Diagnostik und Therapiefindung mittels Genomsequenzierung bei seltenen und onkologischen Erkrankungen.

Die am 5. Juli 2024 beschlossene Verordnung zum Modellvorhaben beschreibt die Ausführungsbestimmungen zur Datenverarbeitung, zur technischen Ausgestaltung sowie zu Art und Umfang der Daten im Rahmen des Modellvorhabens Genomsequenzierung auf Grundlage des § 64e des Fünften Buches Sozialgesetzbuch (SGB V). Das Modellvorhaben ermöglicht eine wissensgenerierende Versorgung. Die dort erhobenen Daten können sowohl in der Versorgung als auch in der Forschung genutzt werden. Zusätzlich vernetzt es die nationalen Strukturen und die Spitzenversorgung im Bereich der Genommedizin.

Ausbau auf weitere Universitätsstandorte

Die bisherigen Standorte der Spitzenmedizin sollen auf weitere Universitätsklinikstandorte ausgeweitet werden. So kann das Modellvorhaben deutschlandweit in weiteren universitären Spitzenzentren, auf einheitlichem Niveau, mit denselben Standards angeboten werden. Der Bund finanziert die Genomrechenzentren und klinischen Datenknoten und stellt die notwendige Dateninfrastruktur zur Verfügung: durch das Bundesinstitut für Arzneimittel und Medizinprodukte (BfArM) als Plattformträger sowie das Robert Koch-Institut (RKI) als Vertrauensstelle.

„Für das Verständnis genetischer Einflüsse auf Gesundheit sind wir auf die sinnvolle Verknüpfung von Daten und einen sicheren Datenaustausch angewiesen. Die Genommedizin wird so in Zukunft noch wichtiger in der Versorgung von Patientinnen und Patienten. Das Projekt genomDE hat schon einen wesentlichen Beitrag geleistet, um Versorgung und Forschung in die Zukunft zu führen”, betonte Matthias Mieves, Mitglied des Deutschen Bundestages, Sprecher für e-health der SPD-Fraktion und Mitglied im Gesundheitsausschuss und im Ausschuss für Digitales im Deutschen Bundestag auf dem Symposium in Berlin.

„Das diesjährige Symposium war ein großer Erfolg. Das Interesse an der genomischen Medizin erfährt eine immer größere Wahrnehmung, nicht nur in der Fachcommunity, sondern auch bei Patientinnen und Patienten und weiteren Interessenvertretungen“, schließt Sebastian C. Semler, Geschäftsführer der TMF e. V., ab.

Das könnte Sie auch interessieren

Gemüsekohl für die Gesundheit

Forscher des Leibniz-Instituts für Gemüse- und Zierpflanzenbau haben jene Kohlsorten identifiziert, die besonders wertvolle Pflanzenstoffe für den Menschen beinhalten. Wie die sich auf die Gesundheit auswirken, wird nun in einer Interventionsstudie untersucht.

Grün und vielfältig sollte sie sein, unsere Ernährung. Und einem Gemüse kommt dabei eine besondere Bedeutung zu: Gemüsekohl. Am Leibniz-Institut für Gemüse- und Zierpflanzenbau (IGZ) gibt es mit dem Projekt SharpGreens sogar ein eigenes Forschungsprojekt, das jetzt in die zweite Phase startet. Die wissenschaftliche Fragestellung: Wie beeinflusst eine vielfältige Ernährung reich an Gemüsekohl die Gesundheit? Die humane Interventionsstudie wird gemeinsam mit dem Universitätsklinikum Freiburg umgesetzt. Erforscht werden sollen vor allem die Auswirkungen auf die Immunfunktionen und das Darmmikrobiom.
Der Interventionsstudie ist eine intensive erste Projektphase vorangegangen, für die am IGZ in den vergangenen 30 Jahre eine umfassende Analytikplattform für sekundäre Pflanzenstoffe und ihre Abbauprodukte entwickelt wurde. Im Fall des Gemüsekohls geht es um die sogenannten Glucosinolate, die beim Verzehr enzymatisch zu gesundheitsfördernden Abbauprodukten, den Isothiocyanaten, umgewandelt werden können. Diese Substanzen haben entzündungshemmende, antikanzerogene und antimikrobielle Eigenschaften. Bisher wurden mehr als 100 verschiedene Glucosinolate in Pflanzen identifiziert, wobei die Wirksamkeit ihrer Abbauprodukte stark variieren kann.
Über 300 Kohlsorten kultiviert
Im Rahmen des Projekts SharpGreens kultivierte das Team von Projektleiterin Dr. Katja Witzel im letzten Jahr 300 Genbank- und 17 kommerzielle Kohlsorten am IGZ und analysierte die Glucosinolat-Gehalte und Abbauprodukte. Dabei wurden 24 Kohlsorten mit verbesserten Glucosinolat-Gehalten und gewünschten -Abbauprofilen identifiziert. Diese stammen aus verschiedenen Regionen, darunter Kohlrabi aus der ehemaligen DDR, Blumenkohl-Sorten aus Italien, Weißkohl aus Japan und Spanien, Grünkohl aus Schweden und bulgarischer Rotkohl. Zur weiteren Aufklärung des enzymatischen Glucosinolat-Abbaus wurde das Proteom aller Kohlsorten am IGZ analysiert und ergänzend dazu eine genomweite Assoziationsstudie vom Projektpartner Leibniz-Institut für Pflanzengenetik und Kulturpflanzenforschung (IPK) durchgeführt.
In der nun gestarteten zweiten Projektphase werden die ausgewählten Kohlsorten in der Interventionsstudie am Universitätsklinikum Freiburg unter der Leitung von Prof. Dr. Evelyn Lamy eingesetzt. Es wird untersucht, ob der Verzehr einer vielfältigeren Gemüsekohl-Diät die Gesundheit beeinflusst und ob diese Effekte auf den hohen Gehalt an gesundheitsfördernden Inhaltsstoffen oder die Pflanzenvielfalt zurückzuführen sind. Die Probanden erhalten dafür in einem randomisierten Crossover-Versuch vier verschiedene Gemüsekohl-Diäten, die aus gefriergetrockneten Kohlpflanzen am IGZ hergestellt werden und definierte Mengen an bioaktiven Substanzen enthalten. Außerdem wird der Einfluss der Vielfalt an Gemüsekohl in der Ernährung auf die Zusammensetzung des Darmmikrobioms untersucht.
Bewusstsein für Vielfalt fördern
Die Forschungsergebnisse sollen anschließend über verschiedene Formate wie Kochevents, Feldführungen und Ausstellungen an die Öffentlichkeit kommuniziert werden. Ziel ist es, das Bewusstsein für den Erhalt der Artenvielfalt in der Landwirtschafft sowie eine vielfältige pflanzenbasierte Ernährung zu fördern. Unterstützt werden die Forscher dabei von proWissen Potsdam e.V. Das Bundesministerium für Bildung und Forschung fördert SharpGreens im Rahmen der Forschungsinitiative zum Erhalt der Artenvielfalt (FEdA) und der Richtlinie zur Erforschung der Zusammenhänge zwischen Biodiversität und menschlicher Gesundheit (BiodivGesundheit2) mit 1,1 Millionen Euro für einen Zeitraum von drei Jahren.

Forscher des Leibniz-Instituts für Gemüse- und Zierpflanzenbau haben jene Kohlsorten identifiziert, die besonders wertvolle Pflanzenstoffe für den Menschen beinhalten. Wie die sich auf die Gesundheit auswirken, wird nun in einer Interventionsstudie untersucht.

Grün und vielfältig sollte sie sein, unsere Ernährung. Und einem Gemüse kommt dabei eine besondere Bedeutung zu: Gemüsekohl. Am Leibniz-Institut für Gemüse- und Zierpflanzenbau (IGZ) gibt es mit dem Projekt SharpGreens sogar ein eigenes Forschungsprojekt, das jetzt in die zweite Phase startet. Die wissenschaftliche Fragestellung: Wie beeinflusst eine vielfältige Ernährung reich an Gemüsekohl die Gesundheit? Die humane Interventionsstudie wird gemeinsam mit dem Universitätsklinikum Freiburg umgesetzt. Erforscht werden sollen vor allem die Auswirkungen auf die Immunfunktionen und das Darmmikrobiom.
Der Interventionsstudie ist eine intensive erste Projektphase vorangegangen, für die am IGZ in den vergangenen 30 Jahre eine umfassende Analytikplattform für sekundäre Pflanzenstoffe und ihre Abbauprodukte entwickelt wurde. Im Fall des Gemüsekohls geht es um die sogenannten Glucosinolate, die beim Verzehr enzymatisch zu gesundheitsfördernden Abbauprodukten, den Isothiocyanaten, umgewandelt werden können. Diese Substanzen haben entzündungshemmende, antikanzerogene und antimikrobielle Eigenschaften. Bisher wurden mehr als 100 verschiedene Glucosinolate in Pflanzen identifiziert, wobei die Wirksamkeit ihrer Abbauprodukte stark variieren kann.
Über 300 Kohlsorten kultiviert
Im Rahmen des Projekts SharpGreens kultivierte das Team von Projektleiterin Dr. Katja Witzel im letzten Jahr 300 Genbank- und 17 kommerzielle Kohlsorten am IGZ und analysierte die Glucosinolat-Gehalte und Abbauprodukte. Dabei wurden 24 Kohlsorten mit verbesserten Glucosinolat-Gehalten und gewünschten -Abbauprofilen identifiziert. Diese stammen aus verschiedenen Regionen, darunter Kohlrabi aus der ehemaligen DDR, Blumenkohl-Sorten aus Italien, Weißkohl aus Japan und Spanien, Grünkohl aus Schweden und bulgarischer Rotkohl. Zur weiteren Aufklärung des enzymatischen Glucosinolat-Abbaus wurde das Proteom aller Kohlsorten am IGZ analysiert und ergänzend dazu eine genomweite Assoziationsstudie vom Projektpartner Leibniz-Institut für Pflanzengenetik und Kulturpflanzenforschung (IPK) durchgeführt.
In der nun gestarteten zweiten Projektphase werden die ausgewählten Kohlsorten in der Interventionsstudie am Universitätsklinikum Freiburg unter der Leitung von Prof. Dr. Evelyn Lamy eingesetzt. Es wird untersucht, ob der Verzehr einer vielfältigeren Gemüsekohl-Diät die Gesundheit beeinflusst und ob diese Effekte auf den hohen Gehalt an gesundheitsfördernden Inhaltsstoffen oder die Pflanzenvielfalt zurückzuführen sind. Die Probanden erhalten dafür in einem randomisierten Crossover-Versuch vier verschiedene Gemüsekohl-Diäten, die aus gefriergetrockneten Kohlpflanzen am IGZ hergestellt werden und definierte Mengen an bioaktiven Substanzen enthalten. Außerdem wird der Einfluss der Vielfalt an Gemüsekohl in der Ernährung auf die Zusammensetzung des Darmmikrobioms untersucht.
Bewusstsein für Vielfalt fördern
Die Forschungsergebnisse sollen anschließend über verschiedene Formate wie Kochevents, Feldführungen und Ausstellungen an die Öffentlichkeit kommuniziert werden. Ziel ist es, das Bewusstsein für den Erhalt der Artenvielfalt in der Landwirtschafft sowie eine vielfältige pflanzenbasierte Ernährung zu fördern. Unterstützt werden die Forscher dabei von proWissen Potsdam e.V. Das Bundesministerium für Bildung und Forschung fördert SharpGreens im Rahmen der Forschungsinitiative zum Erhalt der Artenvielfalt (FEdA) und der Richtlinie zur Erforschung der Zusammenhänge zwischen Biodiversität und menschlicher Gesundheit (BiodivGesundheit2) mit 1,1 Millionen Euro für einen Zeitraum von drei Jahren.

Vivantes-Neuausrichtung steht

Der Aufsichtsrat der Vivantes Netzwerk für Gesundheit GmbH hat diese Woche ein ambitioniertes Neuausrichtungs- und Sanierungskonzept auf den Weg gebracht. Das jährliche Defizit soll in zwei Stufen um 110 Millionen Euro sinken.

Der Aufsichtsrat der Vivantes Netzwerk für Gesundheit GmbH hat diese Woche ein ambitioniertes Neuausrichtungs- und Sanierungskonzept auf den Weg gebracht. Das jährliche Defizit soll in zwei Stufen um 110 Millionen Euro sinken.