KI diagnostiziert Immunstörung in elektronischen Patientenakten

by | May 3, 2024

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Forscher der UCLA haben einen Algorithmus entwickelt, der mit hoher Wahrscheinlichkeit variables Immundefektsyndrom erkennt.

 

Der Name der Erbkrankheit „variables Immundefektsyndrom“ (CVID für Common Variable Immunodeficiencies) verrät schon: Die Symptome der Patienten sind in der Regel sehr heterogen. Und tatsächlich sind mindestens 68 Gene an CVID, dem häufigsten angeborenem Immundefekt, beteiligt, wobei bei den meisten Betroffenen keine spezifische genetische Ursache festgestellt werden kann. Entsprechend lange dauert es in der Regel auch, bis Patienten eine Diagnose bekommen. Dem wollten Forscher der University of California in Los Angeles (UCLA) entgegenwirken. Sie haben einen Algorithmus entwickelt, der auf Basis von maschinellem Lernen in der Lage ist, bei mehr als der Hälfte der Patienten nur anhand ihrer elektronischen Patientenakten zu erkennen, wie hoch die Wahrscheinlichkeit ist, dass CVID vorliegt.

Viele Symptome, viele Spezialisten

Das Problem bisher sei vor allem der Fokus auf das Organsystem, also auf die verschiedenen Symptome von CVID. Deshalb landen Patienten zunächst bei Fachärzten anstatt bei einem Immunologen. Die Forscher der UCLA konzentrierten sich deshalb auf die elektronischen Patientenakten und trainierten den Algorithmus zunächst auf phänotypische Muster der Erkrankung, die in den Akten kodiert sind. Der nächste Schritt für die KI war dann, auf Basis der gesammelten Daten, Patienten zu identifizieren, die wahrscheinlich CVID haben, vom System aber bisher nicht erkannt wurden. Der erste Schritt, die phänotypischen Muster zu erstellen, war aufgrund des heterogenen Erscheinungsbilds der Krankheit tatsächlich die größere Herausforderung, sagen die Forscher. Im Ergebnis kann PheNet, so der Name des Algorithmus, nun anhand der Informationen in den Patientenakten einen numerischen Score berechnen, der aufzeigt, mit welcher Wahrscheinlichkeit die Erbkrankheit vorliegt.

Die Zuverlässigkeit von PheNet wurde anhand eines großen Datensatzes der UCLA mit etwa 880.000 Personen getestet, die bisher nicht mit CVID diagnostiziert wurden. Bei 64 Prozent hätte PheNet die Krankheit frühzeitig diagnostizieren können. „Wir konnten zeigen, dass Ansätze wie PheNet aus der elektronischen Patientenakte lernen können, um sowohl die Diagnose von Patienten mit CVID zu beschleunigen als auch phänotypische Muster seltener Krankheiten zu erkennen“, fassen die Forscher zusammen. Die Ergebnisse der Arbeit wurden im Magazin Science Translational Medicine veröffentlicht.

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